串联重复序列突变与自闭症发生的关联作用

旅游 快乐小事 2022-11-02 19:22

原标题:串联重复序列突变与自闭症发生的关联作用

撰文|Qi

自闭症谱系障碍(Autismspectrumdisorder,ASD)是一种早发性发育障碍,其特征是社交缺陷以及限制性或重复性行为。家族研究表明ASD具有丰富的遗传基础,既包含遗传变异也同时包含从头变异。据估计,在家庭中仅有一名儿童患ASD的所有病例中,从头突变(denovomutations)约占30%比例。作为人类从头突变的主要来源之一,串联重复序列(Tandemrepeats,TRs)被定义为1到20个碱基对连续重复的序列,已证实其序列扩张与数十种神经和精神疾病有关【1-4】。然而,从头串联重复序列突变尚未在全基因组范围内表征,且它们对ASD的贡献仍未被探知。

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参考文献:

1.AmericanPsychiatricAssociation.DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders5thedn(2013).

2.Gaugler,T.etal.Mostgeneticriskforautismresideswithcommonvariation.Nat.Genet.46,881–885(2014).

3.Iossifov,I.etal.Thecontributionofdenovocodingmutationstoautismspectrum

disorder.Nature515,216–221(2014).

4.Willems,T.,Gymrek,M.,Poznik,G.D.,Tyler-Smith,C.&Erlich,Y.PopulationscalesequencingdataenablepreciseestimatesofY-STRmutationrates.Am.J.Hum.Genet.98,919–933(2016).

5.Fischbach,G.D.&Lord,C.TheSimonsSimplexCollection:aresourceforidentificationofautismgeneticriskfactors.Neuron68,192–195(2010).

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