撰文|Qi
自闭症谱系障碍(Autismspectrumdisorder,ASD)是一种早发性发育障碍，其特征是社交缺陷以及限制性或重复性行为。家族研究表明ASD具有丰富的遗传基础，既包含遗传变异也同时包含从头变异。据估计，在家庭中仅有一名儿童患ASD的所有病例中，从头突变（denovomutations）约占30%比例。作为人类从头突变的主要来源之一，串联重复序列（Tandemrepeats,TRs）被定义为1到20个碱基对连续重复的序列，已证实其序列扩张与数十种神经和精神疾病有关【1-4】。然而，从头串联重复序列突变尚未在全基因组范围内表征，且它们对ASD的贡献仍未被探知。
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参考文献：
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